Минздрав Коми продолжает обеспечивать пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями необходимым специфическим лечением и лечебным питанием. Всего в республиканском регистре состоят 69 взрослых и 68 несовершеннолетних пациентов с такими заболеваниями.

Среди редких заболеваний - гемолитико-уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы-Микели, апластическая анемия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), дефект в системе комплемента, преждевременная половая зрелость центрального происхождения, нарушения обмена ароматических аминокислот, галактоземия, мукополисахаридоз 1-4 типов, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), легочная (артериальная) гипертензия и юношеский артрит с системным началом.

28 февраля, в Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями, прошло видеоселекторное совещание, организованное Минздравом РФ. Специалисты обсудили проблемы лекарственного обеспечения, финансирования медпомощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями.

В отрасли здравоохранения Коми проводится большая работа по снижению детской инвалидности от врожденных пороков и генной патологии. Закуплено специализированное оборудование: аппараты УЗИ экспертного и высокого класса, биохимический анализатор, тестсистемы с расходным материалом, программа "Астрайя" с рабочим местом генетика-лаборанта, две телемедицинские системы. Оборудование активно используется в Коми республиканском перинатальном центре, родильном доме Кардиодиспансера, лечебных учреждениях Сыктывкара, Ухты, Печоры и Воркуты.

Кроме того, в Коми функционирует телемедицинская сеть, позволяющая проводить телемедицинские консультации в сложных случаях акушерской патологии и патологии развития плода. Такие консультации проводятся специалистами Коми республиканского перинатального центра. За 12 месяцев 2016 года проконсультировано 262 ребёнка, из них совместно с федеральными центрами – 192 ребёнка.

*** Алгоритм включения в региональный сегмент на территории Коми:

1. При установлении диагноза на базе республиканского и/или федерального лечебно–профилактического учреждения (ЛПУ) выписка пациента направляется лечащим врачом к главному внештатному специалисту Минздрава Коми по профилю заболевания для согласования на включение в регистр.

2. Главным внештатным специалистом после согласования в течение трех рабочих дней пакет документов направляется в Минздрав Коми на утверждение курирующему заместителю министра.

3. После утверждения в Минздрав Коми в течение трех рабочих дней документы направляются в Республиканское бюро медицинской статистики (РБМС) и данные вносятся в региональный сегмент Федерального сегмента в день поступления документов. В день внесения в региональный сегмент информация по электронной почте из РБМС направляется руководителю ЛПУ по месту жительства пациента.

4. Руководитель ЛПУ в письменном виде информирует пациента или его законных представителей о включении в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан. Он приглашает, при необходимости, на прием к педиатру или терапевту для оформления рецепта на лекарственные препараты и/или лечебное питание.