На 180 тысяч детского населения Республики Коми зарегистрировано 9 пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщает  РДКБ  со ссылкой на заведующего психоневрологическим отделением Анатолия Лузина.

По словам специалиста, ситуация с лечением заболевания значительно улучшилась – теперь вес ребенка менее 21 килограмма и количество копий белка SMN2 больше не являются ограничениями для применения генозаместительной терапии препаратом "Золгенсма".

"Показания к применению генозаместительной терапии расширились. Это большой шаг на пути к улучшению качества жизни юных пациентов с данным генетическим заболеванием", – подчеркнул Анатолий Лузин.

Врач также отметил появление новых методов лечения определенных форм прогрессирующих мышечных дистрофий, включая формы Дюшенна и Беккера. По его мнению, диагностический и терапевтический подходы в лечении тяжелых патологий продолжают совершенствоваться.

Такие выводы были сделаны на научно-практической конференции "Диагностика и терапия нервно-мышечных заболеваний в практике детского невролога", где Анатолий Лузин представлял Республиканскую детскую клиническую больницу.